| Gebelik ve Doğum > Gebelikte Cerrahi Girişimler |

Gebelikte Cerrahi Girişimler

AMNİOSENTEZ TARİH Mİ OLUYOR?

Hamilelik, bir kadının yaşamında farklılık yaratan, en özel dönemidir. Bu süreç kadını, hem fiziksel açıdan etkileyen, hem de, psikolojik anlamda etkileyen bir süreçtir. Pekçok anne adayı bir taraftan dünyaya bir çocuk getirmenin heyecanını ve sevincini yaşarken, bir taraftanda doğacak çocuğun normal olup olmadığının kaygısını taşımaktadır. Biz kadın doğum doktorları ise yaptığımız pekçok testle bir yandan bebeğin ve annenin sağlıklı olup olmadığını anlamaya çalışırken bir yandanda anne ve babanın kaygılarını azaltmaya çalışırız.Ancak işin ironik yanı ise bazen bu kaygılarını azaltmak için yaptığımız testler ailenin daha büyük streslere girmesine sebep olur.

Gebelikte Cerrahi Girişimler

Gebelikte istenen testler nelerdir? Bu testlerin hepsi kesin sonuç verir mi?

Gebelikte istediğimiz testlerin büyük çoğunluğu tarama testleridir. Tarama testi belirli bir populasyonda (bizim için gebeler),belirli bir hastalık açısından yüksek riskli kişilerin bulmak için yapılan testlere denir.Amacı kesin tanı değil, kesin tanı için daha ileri bir yöntem uygulanıp uygulanmayacağına karar vermektir.Tarama testlerinin beklenen özellikleri;basit, kolay yapılan, herkese uygulanabilen, ucuz ve girişimsel olmayan testler olmalarıdır.

Gebelikte yapılan tarama testlerinin amacı gebe kadındaki ve/veya bebekteki bir sağlık sorununun bulunmasına yöneliktir.

Anne sağlığına yönelik testler; şeker taraması, kan grubu ve Rh uygunsuzluğu taraması ve bebekte problemlere yol açabilecek enfeksiyon hastalıkları taramasıdır.

Bizim bu yazıda daha çok üzerinde duracağımız ise bebeğin sağlık durumunu gösteren fetal anomali ve kromozomal anomali taramaları ve kesin tanı yöntemleridir.

Fetal anomali ve kromozomal anomali tarama ve tanı testleri nelerdir?

Tarama testleri:

  • Ense kalınlığı ölçümü
  • İkili test
  • Üçlü test
  • Dörtlü test
  • Alfa feto protein ölçümü
  • Tanı testleri ise;
  • Koryon villüs örnekleme
  • Amniosentez
  • Serbest fetal DNA analizi

Hangi hastalıklar için bu testler yapılmaktadır?

Tabi ki bebeği etkileyebilecek ve fetal anomali yapabilecek pek çok hastalık vardır. Ne yazık ki şu anda tüm bu hastalıkların hepsini tek bir testle teşhis etmemiz mümkün değildir. Ayrıca bazı hastalıklarda çok çok nadir olarak görülürler.

Bu nedenlerle günümüzde bebeği etkileyen kromozomal hastalıklardan en sık görülen üç tanesi için tarama testleri yapılmaktadır. Bunlar Trizomi 21(Down sendromu), Trizomi 18 ve Trizomi 13 tür.

Fetal anomalilerden nöral tüp defekti içinse anne kanında alfa fetoprotein bakılır.

Trizomi ne demektir?

Tüm hücrelerin genetik bilgileri kromozomlar içerisinde bulunurlar.Sağlıklı bir bireyde 23 çift kromozom bulunur.Eğer bebeğin hücrelerinde bir kromozomdan normalde olması gerektiği gibi iki değilde üç adet bulunuyorsa trizomi var demektir.

Bu trizomilerin en sık görülen ve en iyi bilineni Trizomi 21 olup çocukta iki yerine üç adet 21. Kromozom bulunmasıdır. Bunun sonucunda da bebekte değişik derecede zeka geriliği, kalp anomalileri,yüz anomalileri görülebilir.Bu genetik hastalık ailesel geçişli değildir. Kromozomların ayrılması sırasındaki hatalardan kaynaklanır ve bu hatanın görülmesi ihtimali anne yaşı ile paralel artar. Trizomi 18 ve 13 daha az sıklıkta bulunurlar.Ayrıca genellikle çok fazla anomaliye sebep olup ultrasonda  daha kolay teşhis edilirler hemde aynı nedenden dolayı daha az hayatla bağdaşırlar.

Down sendromunun ise en büyük sıkıntılarından birisi hem ultrasonda bulgu vermeyebilmesi hem de hayatla bağdaştığı için doğumla beraber aile ve çocuk için çok zor bir sürecin başlamasıdır.

Bu tarama testlerinin mantığı nedir?

Bu testler anne kanında birtakım hormonların değerlerinin ölçülmesi ile yapılır. Bazı hastalıklarda, bebek, bazı maddeleri az veya çok salgılar ve bu durumda anne kanında bu değerler normal değerlerinden farklı olarak düşük veya yüksek çıkar. Bu durumda hastaya kesin tanı için ileri tetkikler önerilir. Peki kesin sonuç veren ileri tetkikleri neden her hastaya yapmıyoruz? Çünkü bugüne kadar kullandığımız tanı testleri hep invaziv yani cerrahi girişim gerektiren testlerdi.Bu testlerin düşük gibi sonuçları olabiliyordu. Ancak artık yeni kullanıma giren anne kanındaki serbest DNA testi ile bu risk ortadan kalmaktadır. Ancak bu testte daha yeni bir test olduğundan maliyet olarak oldukça yüksektir.

Ense kalınlığı ölçümü

Gebeliğin 11-14. Haftalarında ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı ölçülmesine dayanan bir testtir. 3 mmden daha kalın olan ölçümlerde kromozomal anomali riski artmaktadır.Bu tarama testi ile Down Sendromunu yakalama oranı %75 lerdedir.Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test birlikte değerlendirildiğinde Down sendromunu yakalama oranı %85-90 lara çıkar. Günümüzde bazı özel durumlar dışında bu iki test birlikte yapılır ve Down sendromunu belirlemede tümtarama  testleri arasında  en hassas olma özelliğindedir.

Ense kalınlığı ölçümünün çok hassas olması ve belirli şartlar içermesi nedeni ile bu testi yapabilmek için belirli bir eğitim ve tecrübeye sahip olmak gerekir.

İkili Test

Gebeliğin 11-14. Haftaları arasında yapılan bu test kısaca PAPP-A ve f ßHCG  denilen iki hormonun anne kanında ölçülmesi ile hesaplanan riske dayanmaktadır. Bu test ile Down sendromunu yakalama oranı %60-70 tir, buna ense kalınlığı ölçümü eklendiğinde ise yakalama oranı %85-90a çıkar.

Üçlü teste göre avantajı daha erken yapılmasıdır ve ense kalınlığı ölçümü ile birlikte üçlü taramadan daha güvenilirdir.Bu test sonucuna göre risk çıkarsa hastaya CVS,Amniosentez veya maternal kanda serbest DNA ölçümü önerilebilir.Sonuçta trizomi çıkarsa da aile istiyorsa gebelik daha erken bir haftada sonlandırılabilir.

Üçlü teste göre en önemli dezavantajı ise nöral tüp defektini tarayamamasıdır. Bu durumda 16-18. Haftalarda sadece alfa fetoprotein bakılabilir ayrıca artık günümüzde gelişmiş ultrasonlar ile açık nöral tüp defektleri %100 oranında yakalanabilmektedir.

Üçlü test

Gebeliğin 16-20. Haftalarında anne kanında alfa fetoprotein, ßHCG ve unkonjuge estriol ölçümlerine dayanan bir testtir. Bu testle nöral tüp defektleri,Trizomi 21,13 ve 18 taranabilir.Bu test yapıldığı zamandaki gebelik haftası,anne yaşı,vücut ağırlığı,şeker hastalığı,sigara kullanıp kullanmadığı testin sonucunu etkileyen parametrelerdir.

Bu testin  hastalık yakalama  oranı %60-70 arasındadır.

Dörtlü test

Üçlü teste Inhibin-A hormonunun eklenmesinden oluşur ve bu sayede hastalık yakalama oranı %75-80e çıkar.

Üçlü ve dörtlü testin en önemli dezavantajı gebeliği geç döneminde yapılması ve eğer bir risk çıkar ve kesin testlerde de hastalık belirlenirse ve ailede sonlandırmak istiyorsa gebelik haftası 20-22. Haftalara kadar büyümüş olmaktadır. Bu dönemde bebeğin tekmelerini hissetmiş, bebeğe alışmış bir annenin tahliye kararı vermesi  ruhsal olarak çok travmatik olduğu gibi, kadın doğum hekimi açısından da gebelik büyüdükçe tahliye daha zor olmaktadır.

Bu nedenlerle tarama testlerinden ikili test hem erken gebelik haftasında yapıldığı hem de daha güvenilir olduğu için üçlü veya dörtlüye göre tercih edilmelidir. Bilimsel olarak ikili test yapıldıktan sonra üçlü veya dörtlü istemeye gerek yoktur. Bu testlerin hepsini ayrı ayrı yaparsanız sonuçlar çeliştiği zaman büyük sıkıntı yaratmaktadır.  Sadece hasta ikili gebelik haftasını kaçırmışsa dörtlü test istemek uygun olacaktır.

Çoğul gebeliklerde ikili ve üçlü tarama testlerinin güvenilirliği az olduğundan bu hastalarda ense kalınlığı ölçümü ve detaylı ultrason tercih edilmelidir.

KORYON VİLLÜS ÖRNEKLEMESİ (CVS)

Koryon villus, bebeğe ait gelişmekte olan plasentanın (eş) bir parçasıdır.CVS genellikle anne karnından ince bir iğne ile rahime girilerek ve nadirende vajinal yolla plasentadan koryon villüs örneklemesi yapılması işlemidir.1-2 cc doku alınır.Amniosentezden farklı olarak bebeğin içinde yaşadığı keseye girilmediğinden bebeğe zarar gelme şansı daha azdır.

 En önemli özelliği gebeliğin erken haftalarında(11-14.haftalarda) uygulanması ve bu nedenle kesin sonuç elde edilip gerekirse ve aile isterse gebeliğin erken dönemde sonlandırılabilmesidir. Güvenli ellerde amniosentez ile aynı oranda düşük riski taşır. Düşük riski dışında kanama, enfeksiyon ve kramplar da görülebilir.

AMNİOSENTEZ

AMNİOSENTEZ

Fetus, anne karnında dışarıdan gelecek tehlikelere karşı kendisini koruyan sıvı dolu bir kesenin içinde yer alır. Fetusun içinde bulunduğu bu sıvıdan örnek alma işlemine amniosentez denir.

Amniosentez kimlere önerilir?

İkili, üçlü,dörtlü testlerinde yüksek risk çıkanlara

İleri yaş gebelere

Daha önce kromozomal anomalili çocuk doğurmuş olanlara

Anne adayı veya eşinde veya yakın akrabalarında bilinen kalıtsal hastalık taşıyanlara

Ultrason sırasında bebekte bir sorundan şüphe edildiğinde önerilebilir.

Ancak bunların dışında da amniosentezi kullandığımız alanlar mevcuttur (kan uyuşmazlığı, bazı fetal enfeksiyonlar, bebeğin akciğer gelişiminin tamamlanıp tamamlanmadığı gibi).

Amniosentez

Amniosentez 15-20. Gebelik haftaları arasında yapılabilir. Ultrason eşliğinde anne karnından bebeğin içinde bulunduğu sıvıya ince bir iğne ile girilerek 15-20 cc sıvı alınıp genetik laboratuara gönderilir. Anne adayı bu işlem sırasında sadece iğnenin ciltten geçişi sırasındaki rahatsızlığı hisseder. Ciddi bir ağrı olmadığı ve bebek anestezi almasın diye anestezi uygulanmaz. Alınan amnion sıvısı 2-3 saat içerisinde vücut tarafından tekrar oluşturulur. Amniosentezin 1/200-300 oranında düşük riski mevcuttur. Ayrıca enfeksiyon ve amnion sıvısının boşalması gibi riskleri de vardır.

Günümüzde 24 saat içinde FISH yöntemi ile erken sonuç elde edilebilmektedir. Ancak kesin sonuç için 15-20 günlük kültür sonucu süresi beklenmelidir. FISH yöntemi ile %98-99 güvenirlikte sonuç alınırken, kültür sonucu %100dür.

Peki bu yöntemlerin dışında daha az riskli bir yöntem yok mu?

İkili, üçlü ve dörtlü testlerin kesin sonuç vermeyip sadece risk bildirmesi, CVS  ve amniosentez gibi kesin sonuç veren testlerinde invaziv(cerrahi işlem gerektiren) metodlar olması nedeniyle son birkaç yılda teknoloji, invaziv olmayan ve %99 güvenirlikte bir test geliştirmiştir. Bu test anne kanında serbest fetal DNA bulunması ve bunun analizine dayanan bir testtir. Bu test son adete göre 11. Gebelik haftasından itibaren yapılabilir. Erken dönemde yapılabilmesi en önemli avantajlarından biridir.

Anne adayından sadece 20 ml kan alınarak çalışılmaktadır. Şu an için yurt dışındaki laboratuarlarda çalışılmaktadır. Sonuç 15-20 gün içerisinde elimize ulaşmaktadır.

Annenin daha önceki gebelikleri sonucu etkilemektedir. Şu anki gebelikteki bebeğin cinsiyeti testin sonucunu etkilememektedir.

Ancak şu an için çoğul gebeliklerde kullanımı uygun değildir.

Günümüzde bu yöntem gebelikte kromozomal anomali taraması amacı ile  Trizomi 21,13 ve 18 için birlikte uygulanmaktadır. Ancak  yöntem yaygınlaştıkça ve ucuzladıkça diğer pekçok genetik hastalıklarda da kullanılabilir hale gelecektir.

Sonuç negatif(normal) gelir ise ve hastanın ultrasonunda da bir sorun yok ise %99.8 oranında hastalık yoktur ve normal gebelik takibine devam edilebilir.

Sonucun pozitif gelmesi maalesef çok yüksek bir olasılıkla(%99) bebekte trizomi olduğunu gösterir. Ancak bu sorunun ne kadar ağır olduğunu ve bebeği ne kadar etkilediğini göstermez. Bu nedenle hasta gebelik haftasına göre CVS ya da amniosenteze yönlendirirlir.

Bu testi kimlere önerelim?

Bu test aslında tüm gebelere tarama testi olarak önerilebilir. Ancak maliyetinin yüksek olması nedeniyle şu an için belirli hasta gruplarında tercih edilmektedir. Özellikle ileri yaş gebeleri veya bu nedenle tüp bebek yapılan anne adayları  kıymetli gebeliklerinden dolayı çok kaygılıdırlar. Üstelik bu grupta yaşa bağlı ikili,üçlü veya dörtlü tarama testlerinin bozuk çıkma ihtimali de daha yüksektir. Bu anne adaylarına, bir de  amniosentez veya CVS gibi düşük riski olan bir işlem önerdiğimizde stresleri iyice artmaktadır.Bu grup gebeler bu test için en uygun adaylar olacaktır. Bunun yanı sıra

İkili,üçlü,dörtlü test taramalarında yüksek risk tespit edilenler

Ultrasonografide şüpheli bir durum varlığında

Önceki gebelikte trizomi öyküsü olanlar

Eşlerde veya ailede bilinen genetik hastalık olanlarda önerilebilir.

Pahalı olması,örneklerin yurt dışına gönderilmesi ve tek test ile tüm yapısal ve sayısal kromozom anomalileri inceleyememesi en önemli dezavantajlarıdır.